Их догадки подтвердило и изучение тесно связанного с заболеванием эпигенетического маркера H3K36me3.
Кроме того, ученые обнаружили у больного ребенка хромосомную мутацию (транслокацию) MLL-NRIP3.
По их мнению, именно MLL-NRIP3 вместе с SETD2 и приводят к появлению острого острого миелолейкоза.
В ходе исследования им удалось выяснить, что ген SETD2 тесно связан с раком крови. В частности, именно из-за его мутации массово повреждаются ДНК во время процесса их репликации, что способствует появлению раковых клеток.
Исследователи исследовали геномы двух 3-летних близняшек: одна из них была здоровой, а вторая страдала от агрессивной формы лейкемии - острого миелолейкоза.